Sindromul Netherton este una dintre cele mai interesante si mai periculoase afectiuni dermatologice genetice. Recunosti usor sindromul prin prezenta atopiei, ihtiozei isi schimbarilor structurale la nivelul firelor de par. Se adauga si intarzieri in dezvoltare, dizabilitati intelectuale si anomalii imunologice. Mutatiile genetice sunt raspunzatoare de aparitia sindromului Netherton, mutatii ce apar la nivelul genei SPINK5, esentiala in productia proteinei LEKT1. Tratamente nu exista pentru boala in sine, dar se pot administra pentru simptomatologie, pentru ameliorarea simptomelor.
Sindromul Netherton a fost identificat pentru prima data in 1949, de catre Comen. In studiile clinice s-a facut referire la o femeia care avea ihtioza congenitala asociata cu prezenta unor leziuni la nivelul pielii pe membre si trunchi. Leziunile cutanate aveau o margine scuamoasa dubla, afectiunea fiind catalogata ca ihtioza liniara circumflexa. Noua ani mai tarziu, cercetatorul E.W. Netherton a publicat al studiu clinic in care se descria si un caz pediatric cu dermatita, prurit si anomalii la nivelul firelor de par. De abia in anii 2000 un grup de cercetatori de la prestigioasa universitate Oxford a identificat modificarea genetica raspunzatoare de manifestarile clinice ale sindromului Netherton.
Sindromul Netherton este o afectiune mostenita, de natura genetica, cu trei caracteristici esentiale, de baza: Ichthyosiform erythroderma-piele umflata, inrosita, cu aspect solzos, Trichorrhexis invaginata, fire de par scurte, fragile, fara luciu si Atopic diathesis, predispozitie la alergii. Pacientii care sufera de acest sindrom genetic pot sa prezinte toate cele trei caracteristici sau doar o singura caracteristica, o combinatie de doua caracteristici.
Simptomatologia sindromului Netherton este evidenta inca de la nastere sau in primele saptamani de viata, saptamanile 1-6 de viata extrauterina. Pielea e rosie pe suprafete mari, pe piele apar un fel de solzi fini. Si in copilarie aspectul diferit al pielii se va pastra. Pielea copilului nu ii permite sa pastreze caldura, apa, proteinele, esentiale pentru dezvoltare si crestere normala. Riscul de infectii creste la bebelusii cu sindromul Netherton, uneori simptomatogia e severa, pana in al doilea an de viata nu iau in greutate si statura e una mica.
Alte simptome pe care pacientii cu acest sindrom le vor avea in cursul vietii sunt: Ichthyosis linearis circumflexa, anomalii dermatologice ce apar dupa al doilea an de viata, eczemele sunt circulare si marginile sunt groase, par de bambus, fara luciu, foarte firav, fin, mai scurt decat de obicei, la pacientii batrani sunt pierdute aproapte toate sprancenele si genele, alergii severe la nuci in special, astm, eczeme atopice, nivel crescut de IgE, urticariile sunt prezente.
Cauzele sindromului Netherton sunt genetice. Apar mutatii la gena SPINK5 din cromozonul 5. In multe cazuri nu avem istoric familial, dar anomalia genetica apare cand rezulta un copil din doi parinti care poarta gena cu mutatia respectiva, copilul are doua copii ale genei anormale.
Diagnosticarea sindromului Netherton este foarte simpla. Se analizeaza firele de par la miscroscop, se analizeaza pielea, se preleveaza probe de tesut pentru biopsii. La nevoie se poate solicita si testare ADN pentru confirmarea diagnosticului, analize de sange aditionale punctuale pentru a determina daca nu e vorba si de alte afectiuni.
Tratament specific pentru sindromul Netherton nu exista. Se incearca doar ameliorarea simptomelor existente si prevenirea infectiilor cutanate, complicatiilor ce ar putea urma. Se pot aplica emolienti, keratolitice, creme cu uree, acid lactic, acid salicilic, pentru hidratarea pielii si obtinerea unei texturi mai moi. Daca apar infectii ale pielii se folosesc antibiotice locale, creme, geluri, injectii.
Steroizii topici sunt utili doar daca micutul are eczeme, insa daca sunt absorbiti in cantitati prea mari se ajunge la complicatii, de exemplu la suprimarea axului suprarenal hipofizar. Un alt tratament recomandat pentru pacientii cu afectiunea genetica rara este si fotochimioterapia (PUVA) si retinoizi administrati oral, insa s-ar putea ca toate simptomele cutanate sa se agraveze, deci doar medicul dermatolog va decide cand e nevoie de ele si in ce doze. Antihistainicele se vor administra doar daca e prezenta alergia.
Pe masura ce trec anii simptomatologia sindromului Netherton tinde sa se amelioreze. Sunt si perioade fara simptome sau cu simptome aproape inexistente, insa apar si perioade in viata cand simptomele se acutizeaza de la o zi la alta sau de la o luna la alta. Riscul de dezvoltare a cancerului de piele creste odata ce ai fost diagnosticat cu sindromul Netherton.
Incidenta sindromului Netherton nu e cunoscuta, insa din studii si raportari ar fi un caz la 50.000 de oameni sau mai putine cazuri. Peste 150 de cazuri diferite au fost inregistrate in literatura medicala de-a lungul anilor, insa prevalenta lor este mult subestimata. Numarul pacientilor care sufera de acest sindrom ar putea fi mai mare, dificultatile de diagnosticare ar putea fi cauza identificarii purtatorilor anomaliei genetice ce determina aceasta boala. Cele mai multe cazuri au fost depistate in randul fetelor.
